孕期21三体检查什么

A. 医学上的21三体综合征有哪些检查方法

1.对外周血细胞染色体核型分析
细胞遗传学研究发现，在21号染色体长臂21q22区带为三体时，该个体具有完全类似唐氏综合征的临床表现，相反，该区带为非三体的个体则无此典型症状。由此推论，21q22区可能是唐氏综合征的基因关键区带，又称为唐氏综合征区。按染色体核型分析可将唐氏综合征患儿分为三型：
（1）标准型 占全部病例的95%。患儿体细胞染色体为47条，有一个额外的21号染色体，核型为47，XX（或XY），芦伏+21。

2.羊水细胞染色体检查
羊水细胞染色体检查是唐氏综合征产前诊断的一种有效方法，唐氏筛查结果为“高危”的孕妇需要确诊胎儿是否为唐氏综合征患儿。目前产前诊断最常用的技术是羊膜腔穿刺技术，即在B超引导下，将针通过孕妇腹部刺入羊水中，抽取羊水，对胎儿细胞进行染色体分析。适宜孕16～20周的孕妇。除羊膜腔穿刺术外，进行产前诊断的技术还有绒毛活检、胎儿脐静脉穿刺、胎儿镜检查等。常见核型与外周血细胞染色体核型相同。
3.荧光原位杂交
以21号染色体的相应部位序列作探针，与外周血中的淋巴细胞或羊水细胞进行杂交，唐氏综合征患者的陪空携细胞中可呈现3个21号染色体的荧光信号。若选择唐氏综合征核心区的特异序列作为探针，进行FISH杂交分析，可以对21号染色体的异常部位进行精确定位，提高检测21号染色体数目和结构异常的精确性。
4.产前筛查血清标志物
采用测定孕妇血清绒毛膜促性腺激素（HCG）、甲胎蛋白（AFP）、游离雌三醇（FE3）进行唐氏综合征筛查的探索已有多年，这是一种怀孕中期指标（13周以后）。
根据这3项（也可测定HCG和AFP两项）血清学指标以及孕妇年龄、体重来推算怀有唐氏综合征患儿的风险率，根据风险率的高低再进一步进行确诊检查。
5.常规做X线片、超声、心电图、脑电图等检查
部分患儿可发现先天性心脏病，骨龄落后，脑电图异常等改变。

B. 产前检检查21三体1/45300 18三体风险1/50000是什么意思

那是唐筛检查，排除宝宝患有唐氏综合症的可能。如果分母大于270说明是高危（也就是患有唐氏综合症的可能性较高），你的检查结果表明患有唐氏综合症可能性极小： 正常情况下，人有46个23对染色体，2 1、18、13三体就是胎儿的第21对、第18对、第13对染色体比正常的2个，多出来1个，就叫XX三体。其中...21三体就是唐氏综合症。 任何年龄的孕妇都有可能怀上染色体异常的胎儿，但是染色体异常的发生率随着孕妇年龄的增长而明显增加，如25岁以下的孕妇中染色体异常的发生机率为1：1185，而35岁时则高达1：335，故35岁以上的高龄孕妇需做染色体检查。 1、唐氏筛查为可能性检查：高危人群只是说胎儿更有可能是唐氏儿，低危人群中也有可能是唐氏儿； 2、在全部孕妇中约有1/10的孕妇筛查是高危人群，高危人群中1~2/100是唐氏儿，也就是在孕妇中有1~2/1000是唐氏儿； 3、当验血筛查值大于1/270为高危人群，正常值是1/700左右。国际上标准是1/270； 4、唐氏筛查值是修正值。影响唐氏筛查值的因素主要有：孕妇年龄，体重、孕周，胎儿分泌的胎甲蛋白，胎盘分泌的人绒激素，药物因素，遗传因素等。保胎时吃“多利妈”使人绒激素超出正常值可能影响唐氏筛查值。

C. 唐氏筛查都查些什么

首先建议大家一定要了解的是，唐氏儿本身是染色体异常，出现一系列病症的儿童，一般情况下最常见的是，人体21号染色体多出一条，所以唐氏儿的自理能力就基本为零。这种情况下就意味着宝宝不哭不闹，并且任何吃喝拉撒都需要有人护理，给家庭带来的影响是非常沉重的。那么在唐氏儿筛查过程当中，就可以帮助孕妇早日知道自己的孩子是否患有唐氏儿，如果早日知道就可以早日解决。

一般情况下唐氏儿的筛查方法，主要是以唐氏筛查法为主，这种情况非常简单就是抽血检验。值得庆幸的是，该检查方法收费很低，并且没有任何风险，在医院都有这种检查，并且普及率非常广泛，但是准确率却只有60%左右，所以一直以来也是褒贬不一。还有一种方法是DNA筛查法，这种方式的准确率很高，能够超过98%，由此可见比单纯的唐氏筛查法高出很多。检测方法也是以抽血检验为主，不过收费可能较高，但是没有任何风险，主要检查胎儿染色体内的21号染色体是否正常。

唐氏儿筛查方法是什么？还有一种是羊水穿刺检查，这种情况是在上述两种方式都检查过后，发现结果不太正常，才会选择的方式。并且一定要要求女性在怀孕20周以后才可以进行，费用比较高，但是可以抽取羊水，对染色体进行全面检查，并且准确率高达百分之百。不过这种情况需要注意的是可能会产生轻微的风险，但是对宝宝没有伤害。