白血病染色体检查多久出结果

① 唐氏综合症产前筛查多久出结果

唐氏综合症产前筛查多久出结果

唐氏综合症产前筛查多久出结果，为了号召国家优生政策，现在怀孕都需要按时孕检，避免胎儿生出不健康，孕检必须会检查唐氏综合症。下面来看看唐氏综合症产前筛查多久出结果？

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孕妇需要做唐筛来看胎儿的健康状况，做这项检查主要分为两个时期，一次在怀孕九至十三周这是孕早期筛查，再有一次在14-21周是孕中期筛查。无论是哪次筛查，通常抽血后在一周都可以拿到结果，若是检查结果不是高危则不必担心。

任何孕妇都有怀上唐氏儿的几率，所以唐氏筛查面向全体孕妇，而且从医学的角度考虑，唐氏筛查十分的有必要，孕妇要十分重视这项检查。做唐筛可以降低唐氏儿的出生率，唐氏儿在许多方面都有先天畸形，多不能自理，而且许多患儿未到成年即会发生夭折。

为了避免唐氏儿的出生，一定要做到早发现及早采取措施。而且产前唐氏筛查十分关键。通过严格质控的21-三体胎儿以及早孕期NT筛查的检出率则超出百分之八十，反之，其它的染色体异常的检出率超过百分之七十，若是可以结合母血清检查，检出率还会提高。

唐氏综合征是什么

所谓的唐氏综合征其实是跟染色体有关的，也被称为是21-三体综合征、先天愚型，主要是由染色体发生异常，即多了一条21号染色体而导致的疾病。

是最早被确定的染色体病，60%患儿在胎内早期即夭折流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容，生长发育障碍和多发畸形。

唐氏综合征的表现

1、胎儿患上唐氏综合征的话，容貌和体型会发生变化，如眼裂小，眼外侧上斜、身材矮小、头围小于正常等。

2、唐氏综合征的胎儿有嗜睡的习惯，通常智力也比平常人低，而且可能还会出现喂养困难，以及行为和性发育发展延迟。

3、唐氏综合征的胎儿长大以后可能会面临着不孕不育的问题，不过如果女性长大后来月经的话，则也是有可能生育的。

4、伴有其他心脏等问题，而且白血病的发病率比一般人的要高，常常在30岁左右就出现老年痴呆症。

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唐氏综合症的'检查

1、对外周血细胞染色体核型分析

细胞遗传学研究发现，在21号染色体长臂21q22区带为三体时，该个体具有完全类似唐氏综合征的临床表现，相反，该区带为非三体的个体则无此典型症状。由此推论，21q22区可能是唐氏综合征的基因关键区带，又称为唐氏综合征区。按染色体核型分析可将唐氏综合征患儿分为三型：

（1）标准型占全部病例的95%。患儿体细胞染色体为47条，有一个额外的21号染色体，核型为47，XX（或XY），+21。

（2）易位型占2、5%～5%，患儿的染色体总数为46条，多为罗伯逊易位，是指发生在近端着丝粒染色体的一种相互易位，多为D/G易位，D组中以14号染色体为主，即核型为46，XX（或XY），-14，+t（14q21q）；少数为15号染色体易位，这种易位型患儿约半数为遗传性，即亲代中有平衡易位染色体携带者。

另一种为G/G易位，较少见，是由于G组中2个21号染色体发生着丝粒融合，形成等臂染色体t（21q21q），或1个21号易位到1个22号染色体上。

（3）嵌合体型占本症的2%～4%，患儿体内有2种或者2种以上细胞株（以2种为多见），一株正常，另一株为21-三体细胞，临床表现的严重程度与正常细胞所占百分比有关，可以从接近正常到典型表型，21-三体细胞株比例越高，智力落后及畸形的程度越重。

2、羊水细胞染色体检查

羊水细胞染色体检查是唐氏综合征产前诊断的一种有效方法，唐氏筛查结果为“高危”的孕妇需要确诊胎儿是否为唐氏综合征患儿。目前产前诊断最常用的技术是羊膜腔穿刺技术，即在B超引导下，将针通过孕妇腹部刺入羊水中，抽取羊水，对胎儿细胞进行染色体分析。

适宜孕16～20周的孕妇。除羊膜腔穿刺术外，进行产前诊断的技术还有绒毛活检、胎儿脐静脉穿刺、胎儿镜检查等。常见核型与外周血细胞染色体核型相同。

3、荧光原位杂交

以21号染色体的相应部位序列作探针，与外周血中的淋巴细胞或羊水细胞进行杂交，唐氏综合征患者的细胞中可呈现3个21号染色体的荧光信号。若选择唐氏综合征核心区的特异序列作为探针，进行FISH杂交分析，可以对21号染色体的异常部位进行精确定位，提高检测21号染色体数目和结构异常的精确性。

4、产前筛查血清标志物

采用测定孕妇血清绒毛膜促性腺激素（HCG）、甲胎蛋白（AFP）、游离雌三醇（FE3）进行唐氏综合征筛查的探索已有多年，这是一种怀孕中期指标（13周以后）。

根据这3项（也可测定HCG和AFP两项）血清学指标以及孕妇年龄、体重来推算怀有唐氏综合征患儿的风险率，根据风险率的高低再进一步进行确诊检查。

5、常规做X线片、超声、心电图、脑电图等检查

部分患儿可发现先天性心脏病，骨龄落后，脑电图异常等改变。

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唐氏综合症的治疗

由于患儿免疫力低下，宜注意预防感染。如伴有先天性心脏病、胃肠道或其他畸形，可考虑手术矫治。

唐氏综合症的预后

婴幼儿时期常反复患呼吸道感染，伴有先心者常因此早期死亡。肌张力随年龄增长逐渐改善，而生长发育进度与正常儿差距逐渐加大。15岁时已停止长高，身材矮，智商低，嵌合型者可达50%以上。婴儿时期表现为“乖孩子”，儿童时期情绪多表现愉快，对人亲切，但情感调控能力差，波动较大，有时相当固执和调皮。

要采用综合措施，包括医疗和社会服务，对患者以进行长期耐心的教育和训练，对弱智儿进行预备教育以使其能过渡到普通学校上学，训练弱智儿掌握一定的工作技能。耐心地教育和训练，在监护下，生活多可自理，甚至可做较简单的社会工作而自食其力。家长和学校应帮助孩子克服行为问题，社会应对残疾儿的父母给予道义上的支持。

唐氏综合症的预防

1、遗传咨询

孕妇年龄愈大，风险率愈高。标准型唐氏综合征的再发风险率为1%。易位型患儿的双亲应进行核型分析，以便发现平衡易位携带者：如母方为D/G易位，则每一胎都有10%的风险率；如父方为D/G易位，则风险率为4%。绝大多数G/G易位病例均为散发，父母亲核型大多正常，但亦有发现21/21易位携带者，其下一代100%罹患本病。

2、产前诊断

是防止唐氏综合征患儿出生的有效措施。已有该病生育史的夫妇再次生育时应作产前诊断，即染色体核型分析，取样包括孕中期羊膜腔穿刺作羊水细胞、孕中期胚胎绒毛细胞和孕中期脐带血淋巴细胞等分析。

产前筛查血清标志物HCG、AFP测定有一定临床意义，因为它能够减少羊膜穿刺进行产前诊断的盲目性，提示高危孕妇群的存在，使这些孕妇得以作进一步的产前检查和咨询，最大限度地防止唐氏综合征患儿的出生。

② 染色体检查什么

检查染色体指的是性染色体的荧光原位杂交，一般的状况下，男士的性染色体是46xy，女士的性染色体是46xx。根据查验外周血来检查染色体，开展性染色体的荧光原位杂交能够 确诊病症，例如21三体综合征，男士的男性生殖器官的出现异常或是女士的先天的畸型，那麼根据性染色体能够 发觉性染色体的紊乱、颠倒、缺少等出现异常的状况。
此外，能够 根据怀孕妈妈的外周血或是是孕妇羊水体细胞的检验，开展性染色体的查验。对病症做出初期的筛选，像21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征等遗传疾病。
检查染色体主要是根据提取双方的静脉血液开展查验，看有没有出现性染色体病症。根据检查染色体能够 检验到性染色体的数量是不是一切正常，另外有没有染色体结构出现异常等状况。还可以检验是不是产生基因变异，假如DNA有异常现象存有，可能会造成出现不孕不育症或别的问题，并且还可能会引起试管胚胎发育不全等。针对有多次流产史等高风险要素的夫妻，建议在怀孕以前定期到医院开展查验医治，调养身子。根据检查染色体分辨病症是十分关键，如果有过习惯性流产、宫外孕、胎死腹中或畸形胎儿等状况，开展这类检验检查染色体，可以减少畸形胎儿的概率。



检查染色体在临床医学上用以孕期检查和针对性病症的查验，产前检查染色体一般开展绒毛膜穿刺术和羊水穿刺检查查验，关键用以查验是不是有地中海贫血和唐氏综合症。针对性病症查验主要是血液系统的检查染色体，一般是提取病人骨髓液，关键查验是不是有出现异常的性染色体。针对血液疾病，如亚急性早幼粒细胞性败血症、骨髓增长出现异常综合症、漫性粒细胞性败血症有一定的防止功效。检查染色体在细胞生物学上面有关键实际意义，尽早发觉遗传疾病和本身有没有染色体异常，针对下一代有十分关键的实际意义，能够 合理的防止由于染色体异常造成的病症，假如胎宝宝有染色体异常，还能够立即终止怀孕，针对优生有关键的实际意义。

③ 为什么要进行染色体检查

正常人的体细胞染色体数目为23对，并有一定的形态和结构。染色体在形态结构或数量上的异常被称为染色体异常，由染色体异常引起的疾病为染色体病。

现已发现的染色体病有100余种，染色体病在临床上常可造成流产、先天愚型、先天性多发性畸形、以及癌肿等。染色体异常的发生率并不少见，在一般新生儿群体中就可达0.5%~0.7%，以医院平均每年3000新生儿出生数计算，其中可能有15~20例为染色体异常者。

而在早期自然流产时，约有50%~60%是由染色体异常所致。染色体异常发生的常见原因有电离辐射、化学物品接触、微生物感染和遗传等。临床上染色体检查的目的就是为了发现染色体异常和诊断由染色体异常引起的疾病。

(3)白血病染色体检查多久出结果扩展阅读

染色体相关疾病

肌阵挛性小脑协调障碍，神经系统遗传病，重症联合免疫缺陷，男性青春期发育延迟，卵巢恶性中胚叶混合瘤，小儿范科尼综合征，小儿神经纤维瘤病，小儿肾性尿崩症，小儿面部红斑侏儒综合征，小儿精神发育迟缓

染色体相关症状

胎萎不长，智力减低，阴茎样尿道，阴唇融合，小指单一褶纹，先天性骨发育不良，愚型样睑裂歪曲，耳朵位置低，双掌猿线出现率增加和atd角增大，双乳间距增宽