1. 染色体检查是什么意思
指导意见:
患有染色体综合征的人通常有下列临床症状或表现:智力低下、体格发育障碍、多发畸型、先天性心血管疾病、性别分化异常、生殖力低下等,有上述症状者,特别是有家族史者应进行染色体检查; 另有一种人虽本身一切正常,但结婚后本人或配偶有不明原因的习惯性流产史或有死、畸胎分娩史者,应进行外周血白细胞染色体检查。 此外,其他不明原因的疾病也应经过遗传咨询后,进一步检查生殖细胞染色体,以排除性染色体异常发生的可能。
2. 做染色体检查是查什么
染色体检查是用外周血在显微镜下观察染色体的结构和数量。正常男性的染色体核型为44条常染色体加2条性染色体X和Y,检查报告中常用46,XY来表示。正常女性的常染色体与男性相同,性染色体为2条 XX,常用46,XX表示。46表示染色体的总数目,大于或小于46都属于染色体的数目异常。缺失的性染色体常用O来表示。
第一个是常规检查:是测定男性生育力的最根本,最主要的临床指标,有关的参数是医生最先需要调查的。
第二个是精浆生化检查:进行分析有利于对附睾,前列腺,精囊腺功能的了解。
第三个是连累微生物检查:男性泌尿,生殖系统感染经常导致男性不育,与男性泌尿,生殖系统感染有关的病原微生物有细菌,病毒,螺旋体,支原体,衣原体等,常见有淋球菌,状瘤病毒,腺原体,沙眼衣原体等。
第四个是内分泌检查:检测男性的性功能和生殖功能,是男性不育症的一个主要原因,内分泌检查主要是有关性激素T,FSH,LH,PRL,E2的测绘和各种煽风试验,如HCG刺激试验等。最后一个是遗传学检查生活护理。
3. 需要做染色体检查有哪些
一、关于染色体
一般在两种情况下,需要查染色体:男方多次精液常规检查浓度都小于1000万/毫升;有两次(包括两次)以上自然流产病史的,特别是早期流产(怀孕3个月之内的)。
怀孕过程中,约7%发生自然流产
,可以认为是优胜劣汰;但反复流产(两次(包括两次)以上自然流产病史的,特别是早期流产(怀孕3个月之内的))中,需要做进一步检查的,以明确流产原因:其中胎儿染色体约50%是异常,其余可能与女方子宫内环境有关,还有一部分是限于现有医学水平原因不明的。
无精症患者染色体核型异常发生率10~15%,少精症患者染色体核型异常发生率4~5%,精液各参数正常或基本正常患者染色体核型异常发生率1%。
二、关于Y染色体微缺失
精子浓度小于1000万/毫升,还建议进行Y染色体微缺失检查的(WHO诊疗指南和《坎贝尔-沃尔什泌尿外科学》规定是低于500万/毫升)。Y染色体微缺失主要来自于遗传学变异,
男性不育患者中7%发生Y染色体微缺失,其中少精症患者3~7%发生Y染色体微缺失,
无精症患者13%发生Y染色体微缺失。AZFa 区完全缺失或AZFb+c 同时缺失的患者96%为无精子症,4%表现为严重少精子症。
Y染色体微缺失引起的重度少精子症:Y染色体微缺失患者的男性后代也有Y染色体微缺失,也可能面临生育问题,有两种治疗方案供选择:可以选择第三代试管婴儿
,选择女性后代,但费用约5万元左右的,成功率5%~10%左右的;或不进行后代性别选择,但有男性后代不育的风险(Y染色体微缺失遗传给男性后代,出现严重少弱精,甚至无精症的风险)。具体应与您的主治医师商量的。
4. 染色体检查都查什么
染色体检查是抽血,具体说是取静脉血0.5ml,接种于特定的培养基中,68—72小时后收获细胞,经显带染色,在镜下放大1000倍,计数并分析核型。如果你是孕妇的话,做染色体检查 一般情况是在有过胎停育 习惯性流产之后才会建议做染色体检查
5. 染色体检查能查出什么病
染色体是遗传信息的主要携带者,是遗传基因的载体,存在于细胞核内。人类每个细胞有46条染色体,并按大小、形态配成23对。第1对到22对染色体称为常染色体,为男女共有;第23对染色体为性染色体:女性是两条X染色体,男性是1条X染色体和1条Y染色体。 精子和卵子的染色体上分别携带着父亲和母亲的遗传基因,上面记录着父母传给子女的遗传信息。当性染色体发生异常时,就可形成遗传性疾病(如少精子症和无精子症等)。 染色体检查的简单方法就是查看染色体组型。染色体组型 是指包含人类可能的数万条基因的DNA组图,其中包含很多单个基因。 许多人类疾病、畸形都是染色体缺失、破坏、额外增多导致的结果。进行染色体组型检查,能够从中发现许多大染色体的变化。染色体组型 检查可以告诉我们: 1.DNA的数目是否正常. 2.DNA是否异常. 3.个体的性别. 4.个体的某些不育问题等. 染色体组型 检查不能确定的情况有: 1. 基因中微小突变的出现和位置 2. 突变的类型.
6. 染色体都检查什么项目
染色体的检查,主要用于检查遗传基因是否存在异常,主要包括常规染色体病检查和性染色体病检查两类,有利于优生优育,减少畸形儿发生概率。 成人染色体检查抽血就可以,孕早期抽取绒毛来检查;孕中期抽取羊水;孕晚期就抽取脐血检查胎儿的染色体。胎儿如果存在染色体方面的异常,需要产前诊断的医生进一步的评估胎儿能不能保留,预后怎么样,会不会出现一些不良的后果,在医生分析完以后,夫妻双方自行考虑要不要保留胎儿。 如果曾经有过胎停育和自然流产史的,应该在下次怀孕前找到病因,避免重蹈覆辙。
7. 什么是染色体检查
染色体检查是检测染色体的数目或结构是否有异常。其主要针对对象是:具有不明原因自然流产、死产、新生儿死亡或畸胎生育史等不良孕产史的夫妇;原发不孕的夫妇;先天畸形者;智力低下者;生长发育异常者;原发性闭经者;性发育不全或性畸形者;无精、少精、弱精或畸精症等患者。其主要技术手段是各种染色体显带分析。
8. 染色体检查什么
检查染色体指的是性染色体的荧光原位杂交,一般的状况下,男士的性染色体是46xy,女士的性染色体是46xx。根据查验外周血来检查染色体,开展性染色体的荧光原位杂交能够 确诊病症,例如21三体综合征,男士的男性生殖器官的出现异常或是女士的先天的畸型,那麼根据性染色体能够 发觉性染色体的紊乱、颠倒、缺少等出现异常的状况。
此外,能够 根据怀孕妈妈的外周血或是是孕妇羊水体细胞的检验,开展性染色体的查验。对病症做出初期的筛选,像21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征等遗传疾病。
检查染色体主要是根据提取双方的静脉血液开展查验,看有没有出现性染色体病症。根据检查染色体能够 检验到性染色体的数量是不是一切正常,另外有没有染色体结构出现异常等状况。还可以检验是不是产生基因变异,假如DNA有异常现象存有,可能会造成出现不孕不育症或别的问题,并且还可能会引起试管胚胎发育不全等。针对有多次流产史等高风险要素的夫妻,建议在怀孕以前定期到医院开展查验医治,调养身子。根据检查染色体分辨病症是十分关键,如果有过习惯性流产、宫外孕、胎死腹中或畸形胎儿等状况,开展这类检验检查染色体,可以减少畸形胎儿的概率。
检查染色体在临床医学上用以孕期检查和针对性病症的查验,产前检查染色体一般开展绒毛膜穿刺术和羊水穿刺检查查验,关键用以查验是不是有地中海贫血和唐氏综合症。针对性病症查验主要是血液系统的检查染色体,一般是提取病人骨髓液,关键查验是不是有出现异常的性染色体。针对血液疾病,如亚急性早幼粒细胞性败血症、骨髓增长出现异常综合症、漫性粒细胞性败血症有一定的防止功效。检查染色体在细胞生物学上面有关键实际意义,尽早发觉遗传疾病和本身有没有染色体异常,针对下一代有十分关键的实际意义,能够 合理的防止由于染色体异常造成的病症,假如胎宝宝有染色体异常,还能够立即终止怀孕,针对优生有关键的实际意义。