每1000名50岁的低风险男性中

⑴ 什么是唐氏综合症

唐氏综合征是最常见的一种染色体异常，又称为21三体，在人群活产中的发病率约为800分之一（1/800）。

唐氏综合征的患儿有多余的一条21号染色体，大多数患儿会有生长发育的缺陷、智力低下、先天性心脏病、通关掌和一些特殊面容，如下图所示。

唐氏儿一般预期寿命为40岁左右。孕妇怀有唐氏儿的风险随着孕妇年龄的增加而明显增加。为了及时发现高危孕妇进行产前诊断，孕妈妈可以进行唐氏筛查。

⑵ 预防与治疗的协调发展

小时候，我们曾经多次唱起一首歌：让我们荡起双桨，小船儿推开波浪……肿瘤防治体系就像是一艘漂泊的小船，类似“手性机制”，即左手预防，右手医疗，就像划船的双桨一样不能偏废，否则就会失去前进的动力和方向，陷入徘徊状态，以至于倾覆。

卫生保健的目的是造福全人类，达到“活得长、死得快，病人不受罪、家属少受累、造福全社会”的终极目标，2011年度最新统计：人类平均寿命中国73岁，美国80岁，日本83岁，中国要赶超美国需要50年的社会发展，还要假设美国社会经济踏步不前。2010年8月18日-21日，由国际抗癌联盟举办的第21届世界抗癌大会首次在中国召开，全球94个国家和地区的3000名代表参会。卫生部部长陈竺在大会发言中说，癌症已成为中国城市和农村居民的第一位死因。我国癌症发生率正处于快速上升期，每年癌症发病人数约260万，死亡180万人。目前中国癌谱已经兼具发展中国家和发达国家癌症的流行特点，肺癌、肝癌、胃癌、食道癌和结直肠癌，是最常见的5种癌症杀手。农村地区癌症患者死亡率明显高于城市，而癌症高发地区多集中在西部地区和农村地区。新疆是一个西部大省，承载着祖国的边防、多民族的团结、社会的稳定和人民生命财产安全的重任。动员全社会力量提高新疆的肿瘤防治水平刻不容缓，而肿瘤的预防是目前为止最廉价、易覆盖、高效率的防治措施。到2020年中国内地将有85的死亡归因于恶性肿瘤等长期消耗的慢性病，其中约70的恶性肿瘤、高血压、糖尿病、超重肥胖、血脂异常将发生在劳动力人口。这是中华预防医学会会长、中国工程院院士王陇德教授对中国今后劳动力健康状况的总体预测。他指出，居民具备健康素养的总体水平仅为6.48,近七成没有科学的健康观，超过八成缺乏传染病预防、安全与急救知识，约九成不具备基本医疗素养，逾95不了解慢性病预防。

有足够的事实报告显示，如果人们对恶性肿瘤等慢性病长期存在误解，就有可能会助长对它们的忽视。重要的就是，国家公立医院、卫生保健协会等权威机构将那些最新和最准确的疾病知识和信息传授给公众。而在这方面，我们做得还远不够。目前的学术团体以办会等方式致力于医务人员的继续教育而忽视对公众的保健宣教。以高血压为例，中国疾控中心副主任杨功焕教授去年就指出，目前，我国近两亿高血压患者中，三分之二的人不知道自己患高血压，不知道已身处心脑血管病的高危境地，不知道主动控制超重肥胖、高盐饮食、过量饮酒等高血压危险因素，更不知道接受规范治疗。之前的一项专业调查同样显示，年龄在35至74岁的成人糖尿病患者中，90以上的不知道自己患病。有肿瘤家族史者不能定期体检并获得有关的预防知识，很难做到早发现、早诊断、早治疗。“早发现早治疗”的健康理念早已深入人心，不过美国一些医学专家研究后发现，一些体检和治疗其实并无必要，有的甚至弊大于利。与此同时，过度检查和治疗造成医疗资源的浪费，公共医疗体系每年把大量钱财浪费在不能带来好处或可能产生危害的医学程序上。

无关紧要的“异常”

不少人把血清“前列腺特异抗原”检查当做筛查前列腺癌的重要措施，美国每年有2000万名男性接受这项检查。但布朗大学医学院荣誉退休教授斯蒂芬？史密斯却告诉家庭医生不用为他安排这项检查，也不用安排针对心脏病的心电图检查。史密斯说，没有证据表明这两种检查可以挽救生命，相反，它们常常会查出一些无关紧要的“异常”，迫使人们接受更多检查甚至治疗。

加利福尼亚大学圣弗朗西斯科分校医学教授、权威医学刊物《内科学文献》编辑丽塔？雷德伯格刚过完50岁生日，医生通常都会建议这个岁数的女性定期接受乳腺癌筛查，雷德伯格却不准备采纳这个建议。因为这种检查查出太多假性肿瘤，而它们通常可以自行缩小。

我国古代老子的《道德经》谓之曰：无即是有，静即是动，以静制动，无为而治。雷德伯格说：“许多情况下，不检查、不造影、不治疗其实对健康更有利。”她套用建筑学上提倡简约、反对过度装饰的设计理念“少即是多”来表达自己的观点。

美国全国心、肺、血液研究所心脏病专家迈克尔？劳尔说，一些医疗干预针对的病症本来可以自愈或不会妨害健康。有些人检查出某种异常并接受治疗后感觉健康状况改善，其实那种异常未必是病根，不一定会危及长远健康。

磁共振成像常用于检查背部下侧不明疼痛，一旦发现异常，动手术清除似乎是最佳途径。但美国内科医师学会说，磁共振成像中显示的“异常”经常与背痛无关，任何手术都有潜在风险，而背部手术对减轻一般疼痛的效果并不比休息和适度锻炼更好。北卡罗来纳大学医学教授诺丁？哈德勒说：“医生们长期存在一个误区，即一旦发现什么觉得与‘正常’不一样的‘异常’，就觉得它一定会是病因。”

可有可无的检查

质疑一些检查和治疗的效果，并非否定必要的检查和治疗。例如，X光片有助乳腺癌早期诊断，对有家族病史的女性尤其重要。自述背痛的癌症患者，磁共振成像对发现转移到骨骼的癌细胞价值无量，可以让医生及早干预。1980年至2004年，冠心病死亡率下降50％，得益于有了更好的降低胆固醇和血压的药物和疗法。结肠镜检查每年可以挽救7300条生命。但研究显示，相当多检查和治疗只起到心理安慰作用，甚至对健康有副作用。

得克萨斯大学医学院老年病专家詹姆斯？古德温提到一个因检查不当导致严重后果的案例。一名84岁女患者按肠胃科医生建议接受结肠镜检查，此时距离上一次检查只相距数年，而且上一次检查结果正常。结果，患者在检查过程中发生结肠穿孔死亡。古德温说，这种结果虽然不多见，但是这种检查建议相当普遍。他接诊的患者中，一些人在上次检查结果正常后7年、5年甚至2年后就接到肠胃科医生提醒，让他们再次接受结肠镜检查。其实，75岁以上人群或上次检查结果正常后10年内都不适宜或不需要再次接受结肠镜检查。古德温进一步调查发现，美国联邦政府“医疗保健”项目患者中，46％在上次结肠镜检查结果正常后不到7年再次接受检查，其中不少人年龄超过80岁。

“医疗保健”是美国公共医疗体系两个主要项目之一，主要面向老人和残障人士。另一个项目是联邦和州政府联合出资的“医疗补助”，主要面向低收入群体。

弊大于利的治疗

对某一患者群体有益的检查和治疗，对其他患者可能无用或者有害。至少5项大型研究项目表明，对于轻度心脏病患者，血管清理术、支架置入术、心脏搭桥术等侵入性治疗手段对提高存活率或改善生活质量的作用，不比药物、运动、健康饮食等非侵入性治疗手段更强。

霍普金斯大学医学院心脏病专家约翰？麦克沃伊与同事研究发现，1000名接受心脏断层扫描的低风险心脏病患者发病率和死亡率，不比不接受这种检查的患者低。因为接受检查的患者服药更多，接受的支架置入术等侵入式治疗更多。这些治疗普遍有副作用，可能引起并发症，甚至导致死亡。断层扫描本身则使患者暴露在高剂量辐射下，有致癌风险。麦克沃伊的结论是：高风险心脏病患者或许能从断层扫描血管造影术中获益，但“低风险患者得不到好处”。

一些医生错误地以为，如果某种疗法能治好重症患者，那么治疗轻度患者更不成问题。比如，一些抗抑郁剂在随机对比临床试验中对重度抑郁症患者疗效良好，医生就给许多中度和轻度患者开这些药。质子泵抑制剂（PPI）对治疗胃返流、一些不常见食管疾病以及一些溃疡效果显着，然而美国每年开出的1.13亿份PPI处方中，至少一半、可能多达70％并不对症，例如针对的是一般胃病。

药物“斯他汀”对胆固醇高的心脏病患者有帮助，但对胆固醇高的心脏正常者无益，副作用包括可能引起肌肉疾病。然而，这种药被普遍开给后者。心脏再同步化治疗对心室传导延迟至少150毫秒的充血性心力衰竭患者有救命功效，而现在一些延迟不到150毫秒的的患者同样也在接受这种治疗。

医疗资源的浪费

专家批评美国公共医疗体系把大量钱财浪费在不能带来好处或可能产生危害的医学程序上。克利夫兰诊所知名心脏病专家史蒂文？尼森认为，美国人均保健花费是其他发达国家的2倍，健康状况或寿命却未见优势，原因就在于浪费。

尼森经常建议无心脏病症状、患病风险低的人避免接受心脏断层扫描、心回波图、踏车心脏负荷检查等，因为研究显示，这些检查会产生不少错误的“阳性”结果，导致有潜在风险的医疗干预。如果能省掉那些不必要甚至有害的检查和治疗，就可以为公共财政节省大笔支出，同时更有效地利用医疗资源。

北卡罗来纳大学医学教授哈德勒本月出版着作《重新思考老龄化》，主题是老年人过度治疗现象。他说，断层扫描和其他成像术在血管中发现的一些血栓其实不会触发心脏病，如果经由手术破坏这些血栓，相当于把一大堆碎片喷入细小血管，反而可能诱发心脏病或中风。美国《新闻周刊》报道，美国每年为治疗药物不良反应耗费2000亿美元；每年实施50万例选择性血管清理术，每例至少花费5万美元。其实如果患者用药物疗法，配合运动和健康饮食，效果会更好。

一边是保健不足，但一边却是过度医疗很盛行。拿药品来说，在我国，药品费用占医疗机构收入比例达到四至五成左右。但在发达国家，这个数字是10―40。在过度医疗泛滥的背景之下，不仅仅是药品，那些不必要的检查与手术同样是个触目惊心的问题，剖宫产手术的滥用就是最典型的例子。这几年来，看病贵、看病难成为一种被公众抱怨的社会病。为了应对这种社会矛盾，在新医改推动下，各级政府部门选择了“扩能”建设，通过扩建医疗机构及医疗机构升级，来满足公众的这种卫生需求。但是，这还远远不够。如果扩建的医疗机构依然是带有浓重的商业色彩，“过度医疗”依然盛行与泛滥，保健医疗遇冷与不足，这就有可能将意味着，公众的健康权利还是并未得到足够的呵护与服务，就医的经济负担甚至有可能会出现只增不减。近两年来，尽管新医改在实施，但人们并没有感受到看病贵问题得到了缓解。有数据可以引证，据卫生部发布的《2009年卫生统计公报》，2009年医院门诊病人人均医药费159.5元，住院病人人均费用5951.9元，分别比上年上涨了8.9和8.6，与城镇居民人均可支配收入增长8.8和农村居民人均纯收入增长8.2的幅度基本持平。

要扭转这种冷热不均，从根本上解决公众的看病问题，减少就医上的经济负担，降低死亡率，除了建更多服务功能完善的医疗机构外，政府还应该做得更多。一是加强卫生保健协会等学术团体的建设，将更多最新和最准确的肿瘤等慢性病知识和信息传授给公众。很多经验表明，良好的国民健康素养是教育出来的。如果人们拥有足够多权威的信息指导，相信他们一定可以更好地进行防治。二是对基层医疗机构进行足够的投入，使其能够胜任初级肿瘤卫生保健的角色。在今天，很多地方的基层医疗机构都缺少足够意愿和能力去做这一种看起来“亏本”的工作。满足于“有什么用什么”，很难做到“病情需要什么用什么”的工作要求。因为，他们现在还必须依靠挣钱来养活自己。三是鼓励人们多在医疗保健上进行消费，减少在医疗服务上的支出。每年定期体检一次，随时对自己的健康状况进行调整，对肿瘤等长期消耗的慢性病防治意义重大。