1. 小腦共濟失調的早期症狀表現都有哪些
小腦共濟失調的症狀表現是什麼？對於小腦共濟失調要引起重視，必定該病對患者的傷害是無法估量的。共濟失調的患者早期會出現下肢的行走障礙，中期會出現語言、吞咽功能等的障礙，到晚期會出現身體的虛弱，智商，精神等個方面的功能下降，對患者的傷害極大。小腦共濟失調的症狀表現是什麼?小腦共濟失調是共濟失調疾病的最常見的一種，該病對患者的正常的生活影響很大，患者要注意。及早的發現可疑的症狀要及早的就醫，避免錯過疾病的最佳的治療時機。因此了解小腦共濟失調的症狀是很有必要的。那麼小腦共濟失調的症狀表現是什麼?
1、共濟失調的患者初期會出現的一些的症狀的。共濟失調的症狀一般從下肢開始，患者常常好像好像不聽使喚的感覺，患者常常走路不穩，身體東晃西晃，招搖不定，步履蹣跚，走起路來像剛會走路的小兒，此外患者的反應能力也是有一個明顯的變差的表現的。
2、共濟失調的患者會出現中期的一些的症狀了，病情若沒有有效的控制，患者的病情逐漸的發展，除肢體的不協調外，患者還會出現語言障礙，我們會發現患者說話是不清楚、不流利，話常常的會一個字一個字的說，說話特別的慢，有時不能說成句子。也是沒有辦法很好的控制自己的音調的，患者有時出現握筆寫字的能力下降或是喪失，另外患者的吞咽功能也是會有一些的影響了。
3、共濟失調的患者如果是出現了晚期的症狀就是會出現說話極度的說不清楚，有的時候就是不會說話了，不能表達自己的意思，病情逐漸的發展患者會出現身體的已經是沒有力氣了，患者也不能很好的站立行走，甚則依靠輪椅或是在別人的幫助下進行活動，患者的意志消退，患者的智商異常的低下，有的患者昏昏欲睡，精神極度的不好。患者的反應能力明顯的下降。小腦共濟失調的症狀表現是什麼?以上是對於該問題的有關的介紹了。建議大家有以上的可疑的症狀不要放任不管，更不要盲目的治療，要注意的是該病越早進行治療效果是越明顯的。要及早的去規范的醫院接受檢查，並在醫生的指導下進行治療和保健，以提高患者的生活質量。
2. 共濟失調基礎知識
一、什麼是共濟失調?
共濟失調(ataxia)指運動的笨拙或者平衡失調，而這些並非由肌肉無力引起。單詞「ataxia」也可簡單認為是協調性差，或者被用來限定於某種特異性的神經系統退行性疾病。共濟失調可以影響到手指，胳膊或者腿，軀干，語言或者眼球活動，患者會感覺站立行走不穩，持物發抖，言語不清，可出現下肢發僵無力，醉酒感，視物雙影，進食嗆咳等，這種平衡能力的逐步喪失將導致一系列的醫學問題。因此，患有共濟失調的個體應及時尋求醫學幫助，尋找症狀產生的潛在原因並接受相應的治療。
二、為什麼會出現共濟失調?
大部分情況下，共濟失調是由於腦部的特定部位——小腦功能下降造成的，因此人們常常將這類疾病稱為「小腦萎縮症」。小腦是人體的協調中樞，位於大腦的後下方，小腦右半球控制右側身體的協調性，左半球控制左側身體的協調，小腦的中間部分控制更為復雜的運動，如行走姿勢步態，頭部和軀乾的穩定性以及眼球的活動，小腦的其它部分則幫助協調眼球活動、語言和吞咽功能。共濟失調同樣可以由出入小腦的通路功能障礙引起，小腦的信息輸入來自脊髓、內耳和大腦的其他部分，小腦輸出信號至脊髓和大腦，這就可以解釋為什麼有些患者共濟失調的嚴重程度與核磁共振檢查所顯示的小腦萎縮程度不一致。小腦不直接控制運動和感覺，但是在小腦及傳入傳出神經和相應的神經核團的參與下，人體才能完成精細准確的動作，維持正確的姿勢。同時，人體的運動感覺通路也會將信息輸入小腦，因此，一個肢體無力的人也可能感覺協調性差。
三、如何診斷共濟失調?
神經內科專業醫師通過詳細詢問病史和患者的自覺症狀，進行神經系統體檢以及一系列輔助檢查來診斷共濟失調，包括病變部位(定位診斷)和病變原因(定性診斷)。
(1)詳細的病史詢問可為病因診斷提供線索，比如急性起病、亞急性起病，隱匿起病，其病因往往是不同的，發病之前是否有感染、外傷、中毒等，也可以提示病因。患者應盡可能提供詳細的病史並描述自我感覺，這些都可以協助醫師更快更准確的診斷。
(2)對於共濟失調患者，神經系統體檢需要有針對性地進行，比如眼球的運動，四肢的協調性，軀干姿勢和步態等。
(3)常規輔助檢查：頭顱核磁共振檢查在診斷過程中至關重要，可提示患者腦內是否存在腫瘤、腦卒中、神經退行性改變等。其他一些檢查也是必要的，如血常規，葉酸、B12、VE、血脂、甲狀腺和甲狀旁腺功能檢查，對於一些患者，還需要檢測腫瘤標志物，腦脊液細胞學和生化等。
(4)基因檢測：對於具有家族史的病例，或者50歲之前起病、沒有明確誘因、逐漸加重的散發性病例，需要進行基因檢測，這項檢查的主要目的是明確家族遺傳疾病的病因。盡管目前絕大多數遺傳病缺乏針對性的治療方法，但是隨著科學的發展，遺傳性疾病的發病機制將會逐步被揭示，並探索針對性的治療方法。基因檢測對於患者後代的人生規劃也是很重要的，但是對於成年起病的遺傳病類型，不建議未成年的後代檢測基因，以免造成「知情負擔」。
以下疾病可引發急性起病的共濟失調：頭部創傷、腦中風、腦出血、腦瘤、嚴重的病毒感染、暴露於特定的葯物或者毒物(重金屬，某些抗癲癇葯物，大量飲酒)等。
以下疾病可引發逐漸起病的共濟失調：遺傳性疾病；穀物過敏(小麥、黑麥和大麥)；甲狀腺功能減退；特定的維生素缺乏(維生素E和維生素B12)；小劑量暴露於特定的葯物或者毒物(重金屬、抗癲癇葯物、慢性酗酒)；某些抗腫瘤葯物;結構性疾病-出生前小腦發育不完善；多發性硬化；其他免疫系統疾病或者潛在癌症影響到了免疫系統(副腫瘤綜合征)等。
四、共濟失調的分類
對諸如共濟失調等罕見的神經系統疾病進行分類是困難的，過去嘗試過很多種分類方法，由此不難解釋不同類型的共濟失調為何有如此繁雜的名字。隨著對疾病病因和發病機制研究的深入，以及神經影像學檢查和分子診斷技術的發展，共濟失調的分類變得更為明確並接近病因。
從病因學角度主要分為以下類型：
1、原發性共濟失調：
單基因遺傳性共濟失調，包括多種遺傳類型：常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳、性連鎖遺傳、線粒體母系遺傳
多因素疾病，包括散發晚發性共濟失調，多系統萎縮小腦型
2、繼發性共濟失調：外傷、腦腫瘤、毒物或特殊葯物中毒、腦中風、免疫性疾病、內分泌疾病等原因引起的共濟失調
五、什麼是常染色體顯性/隱性遺傳共濟失調？
染色體(chromosome)是細胞核中載有遺傳信息(基因)的物質，易被鹼性染料染成深色，所以稱為染色體(染色質)。正常人的體細胞染色體數目為23對，包含22對常染色體和一對性染色體，男性為46XY，女性為46XX。常染色體顯性遺傳病的致病基因位於常染色體上，單個等位基因突變即可引發疾病，患者的後代有50％的概率遺傳致病等位基因。常染色體隱性遺傳病的致病基因位於常染色體上，但是單個等位基因突變不會引發疾病，即性狀是隱性的，只有一對等位基因均突變才顯出病狀，此種遺傳病患者的父母雙方均為致病基因的攜帶者，多見於近親婚配的家庭。
常染色體顯性遺傳共濟失調：
一般指脊髓小腦共濟失調(spinocerebellarataxia，SCA)，隨著基因學研究的發展，根據致病基因命名的疾病類型逐漸增多，已知的SCA有30餘種，其中較為常見的類型包括SCA1、SCA2、SCA3、SCA6、SCA7、SCA12、SCA17和DRPLA，這些類型的基因突變形式相似，均為核苷酸重復序列動態突變，易於開展基因檢測，臨床上表現為遺傳早現，即後代發病年齡較上一代提前。
常染色體隱性遺傳共濟失調：
一般為早發的共濟失調，大多在15歲之前起病，不同類型可伴有各種神經系統異常表現，如骨骼畸形、認知障礙、癲癇、視力下降、心肌病、糖尿病、血脂異常等，需要進行相關的檢查為病因診斷提供線索。相對較為常見的類型包括：弗里德賴希共濟失調(Friedreichataxia,FA)，共濟失調伴維生素E缺乏症(ataxiawithvitaminEdeficiency,AVED)，共濟失調伴毛細血管擴張症(ataxia-telangiectasia,AT)，共濟失調伴眼動失用症(ataxiawithoculomotorapraxia,AOA)，β脂蛋白缺乏症(abetalipoproteinemia,ABL)等。