❶ 第三代試管嬰兒 – 胚胎著床前染色體檢查
前言
PGS / PGT－A，胚胎著床前染色體檢查，或稱胚胎著床前染色體整倍體檢查，也就是一般俗稱第三代試管嬰兒。 這個技術是藉由植入前檢查胚胎染色體是否正常，來提高胚胎植入後的懷孕率、或是來降低胚胎植入後的流產機會，來達成早日懷孕的目標。
這篇文章就來跟大家說明，PGS / PGT－A的好處、限制，以及要注意的地方。
PGS 胚胎著床前染色體檢查
胚胎著床前染色體檢查 ：
PGS：Pre－implantation （著床前） Geic （基因）Screening（篩檢），現在又稱PGT－A：Preimplantation（著床前） Geic （基因）Testing（檢查）for Aneulploidy （非整倍體）。 是藉由現代生物科技技術，在胚胎著床前檢查胚胎的染色體是否正常，來降低試管嬰兒流產的機會，進而提高試管嬰兒植入後的懷孕率。
誰需要 PGS？
高齡、重復性試管失敗、染色體異常夫妻，建議接受PGS。
高齡
隨著女性年紀增長，卵子品質會開始下降。超過34歲就認為是高齡，而超過38歲試管的成功率就會開始急速下滑，如果超過40歲就會更加困難。
根據統計，女性卵子染色體異常機會與年齡是正相關。20歲女性每20顆卵子才有一個卵子含有正常染色體，30歲女性則是每30顆卵子才有一個卵子有正常染色體，而40歲女性就需要40顆卵子才有一個卵子正常。
因此，高齡女性接受試管嬰兒療程，可以考慮PGS優先剔除染色體不正常的胚胎，來降低胚胎植入著床後的流產率，並且提高單一次胚胎植入成功的機會。
重復性試管失敗
一般來說，一次試管的懷孕率大約50％～60%，因此如果接受試管胚胎植入三次應該有80% ~ 90%的懷孕率。如果胚胎植入三次，都沒有胚胎著床成功，除了進一步檢查之外，應該考慮胚胎染色體是否不正常的比例偏高，所以應該就由PGS來找出正常胚胎，來提高胚胎著床的機會。吵逗
染色體
一般正常人細胞內有23對（總共46條）染色體，男生是46XY，女生是46XX。
人體在製造卵子跟 *** 的過程中，染色體會進行減數分裂（也就是從46條，減少成23條）。各自帶有23條染色體的卵子與 *** ，結合受精之後，就會形成有46條染色體的胚胎，最後著床、發育、生產，就是一個正常的寶寶。
然而，在精卵製造的過程中，會有染色體分裂出錯的狀況，因而形成帶有不正常染色體的卵子與 *** 。這種不正常的精卵結合後，就會發育成不正常的胚胎。多數不正常的胚胎會自然淘汰（也就是不會著床）、或是會自然局斗流產（著床後無法發育），少數不正常的胚胎會存活而生下染色體異常的寶寶，最常見的就是唐氏症。
而少部分夫妻，因為自身染色體有異常（可能是染色體微小片段缺失、可能是染色體反轉、可能是染色體鑲嵌型，但是不影響自身成長發育）。但是在精卵製造的過程中，無法自行修復，因此所產生的 *** 跟卵子有染色體異常的比例就很高，而精卵結合之後形成的胚胎也有異常。這樣的胚胎，無法正常著床、無法正常發育，幾乎百分之百會流產。
因此，PGS可以預先知道這些異常的胚胎，進而降低胚胎植入後流產的機會。
傳統試管嬰兒的結果
傳統試管嬰兒的結果跟自然懷孕的過程也是相同。打針排卵 *** 的卵子品質、跟先生取精的升臘賣 *** 品質，其實跟一般狀況是雷同的。根據統計，傳統試管嬰兒的植入的胚胎中，即便是外觀品質最好的第五天5AA囊胚，植入後也有15 ％ ～ 20 % 的流產率。
流產的原因前面有提到，就是製造 *** 跟卵子的過程中，出現了問題，因此雖然外觀上看起來品質最好，但是胚胎內部的染色體是異常的，異常的胚胎流產的機會大大的提高。（當然，外觀越好的胚胎，染色體正常的比例越高。外觀越差的胚胎，染色體正常的比例越低。）
所以我們發現，傳統試管療程，隨著年紀越高，胚胎著床率越低、流產的機會也是越高。
PGS可以降低流產機會
但是，隨著生物科技的發展，NGS（次世代染色體分析技術）的發明，配合胚胎切片及胚胎染色體檢查，我們可以藉由植入染色體正常的胚胎，來降低胚胎植入著床後的流產機會、也可以提高每次植入的懷孕率、也可以提高每次植入的活產率。
傳統試管 vs. 第三代試管嬰兒
我們來詳細比較「傳統試管」跟「PGS胚胎著床前染色體檢查（第三代試管嬰兒）」的差異。
傳統試管，單一周期植入兩個胚胎（第五天好囊胚）的懷孕率大約50% ~ 60%，胚胎植入著床後的流產率大約15%，費用就是一般試管嬰兒費用，而從開始取卵到驗孕的時間大約一個月。
第三代試管嬰兒，胚胎植入周期植入一個胚胎的懷孕率有50%，胚胎植入著床後的懷孕率小於5%，整體的費用（包含打針、取卵、養胚、切片、染色體檢查、胚胎解凍植入等）大約可以做三次傳統試管嬰兒，時間最少需要三個月。
可以看到，第三代試管跟傳統比較，有高懷孕率、低流產率的優點，但是高費用、需時間長就是受到比較多限制的地方。
再次復習一下：胚胎植入前染色體檢查PGS，植入染色體正常的胚胎，單一胚胎的懷孕率有50%，流產率小於5％。 PGS的步驟
上面提到，PGS從開始到胚胎植入驗孕需要三個月，我們來看看PGS的步驟有哪些。
PGS的步驟簡單可以分為三部分，每個步驟也可以分為三個細節，現在就來仔細了解一下。
PGS三步驟
步驟1. ：打針、取卵、養胚胎
步驟2. ：胚胎切片、染色體檢查
步驟3. ：建立內膜、解凍胚胎植入
步驟1.
打針、取卵、養胚
這個階段就是為了要培養胚胎，也跟傳統試管嬰兒胚胎植入前的步驟雷同。
步驟1.1 ：MC第二天開始打針，排卵 *** 。
跟傳統試管一樣，MC見紅的第二天或是第三天開始接受排卵 *** ，時間到注射破卵針 *** 卵子成熟。就可以皆下一步。
步驟1.2 ：全身麻醉取卵手術。
跟傳統試管相同，接受靜脈全身麻醉、不用插管，接受取卵手術。取卵時間大約30分鍾，前面准備需時30分鍾，後面術後麻醉恢復需時一小時。取卵節術後，卵子就會交給胚胎技術師，開始後續胚胎培養的過程。
步驟1.3 ：精卵結合、胚胎培養
接受PGS的療程，精卵結合（也就是卵子授精）的方式是用ICSI（單一精蟲顯微注射），而非傳統精卵自然結合（Insemination）。使用ICSI可以避免額外 *** 的染色體影響後續染色體檢查的正確性。受精後的卵子就開始進入胚胎培養。
步驟2.
胚胎切片、染色體檢查
這個步驟是PGS最復雜的地方。養到第五天、第六天的胚胎，經過一連串的處理，准備接受檢查。
步驟2.1 ：胚胎培養到第五天、第六天
過去PGS的胚胎切片，多是取第三天的胚胎做胚胎切片。但是，近年國際文獻發現，第五天、第六天囊胚切片結果更為准確。因此，近年PGS國際標准建議是：第五天、第六天囊胚（Day 5、Day 6 Blastocyst）接受切片檢查。
選定胚胎之後，胚胎需要接受雷射打薄人工協助孵化（AH，Laser Assisted Artificial Hatching）。雷射打薄是將胚胎的外殼用精準雷射光打一個小洞，讓部分胚胎細胞能夠膨出，到胚胎殼之外，方便皆下來做胚胎切片。
步驟2.2 ：胚胎切片
培養到第五天的胚胎，部分的胚胎細胞膨出到殼外之後，胚胎師就會用胚胎切片的技術，摘取五個～六個囊胚外圈細胞（滋養層細胞），這個技術也稱為滋養層切片（Trophectoderm Biopsy）。摘下來的細胞會裝在PGS專門用的染色體分析試管，准備接受染色體分析。
步驟2.3 ：染色體檢查、冷凍胚胎
細胞樣本則利用NGS的方式做染色體分析。NGS是次世代染色體分析，利用人體染色體基因庫中相同的片段，做電腦分析計算後，分析胚胎染色體正常與否。NGS這種新方式，較傳統FISH等方式，准確度較高、但費用也較高，但也是現今國際檢查的標准方式。
所以，PGS 結合 NGS才會是比較正確的作法。
切片後的胚胎，會被玻璃化冷凍在零下198度的液態氮桶里，靜待染色體檢查的結果。玻璃化冷凍的胚胎，有99.9%以上的解凍存活率，是現在冷凍胚胎的唯一標准。胚胎保存在液態氮桶里，環境穩定，可以保存十年沒有問題。
步驟3.
建立內膜、解凍胚胎植入
染色體分析完成後，如果有染色體正常的胚胎，就可以開始第三步驟：解凍非胎植入。這個步驟跟傳統試管解凍胚胎周期類似。
步驟3.1 ：MC第二天開始口服葯物建立內膜
服用雌激素、模擬正常生理荷爾蒙、使內膜逐漸增厚。（這個時期禁用黃體素，會失敗、會失敗。千萬不要相信網路謠言：黃體素可以幫助胚胎著床，所以提早使用黃體素。這個時期使用黃體素，只會讓內膜因為提早黃體化而無法讓胚胎著床。）
步驟3.2 ：良辰吉時
這個時候才能開始使用黃體素。一般使用雌激素讓內膜長到0.8公分以上，就可以計算時間，開始使用黃體素
步驟3.3 ：解凍胚胎植入
使用黃體素五天之後，就可以准備解凍胚胎植入。胚胎植入後兩個星期，就可以驗孕。
正常胚胎
再來，簡單的分享臨床經驗。一個PGS周期大約有多少正常胚胎，年紀如果小於38歲，一次取卵周期如果有12個卵子，受精後大約有10個受精卵，第五天大約可以有3~5個囊胚可以切片，切片後大約有2~3個正常胚胎。
但是，如果是有夫妻染色體異常、年紀超過38歲、或是少於12顆卵子，可能就不會有那麼多染色體正常的胚胎。
所以，在有打算PGS的夫妻，需要在療程前接受一對一專業咨詢，才能夠精準的分析評估。
結論
PGS（第三代試管嬰兒）合並NGS可以提高單一胚胎植入後懷孕率，降低胚胎植入著床後流產機會。如果是高齡、有重復試管失敗經驗、或是有夫妻染色體異常的問題，建議使用PGS來提高試管成功機會。
❷ 胎停染色體檢查怎麼做
孕婦在懷孕過程中會做到很多的檢查，來看寶寶是否有異樣，孕婦的身體怎麼樣，現在的科技是非常發達的，已經有越來越多的儀器來探測胎兒的健康，胎停染色體檢是孕婦在胎停後需要做的一項檢測，能夠探測胎停是否是因為雙方染色體的原因，那麼，胎停染色體檢查怎麼做?
胎停染色體檢查怎麼做
胎停育染色體檢查一般在死胎處理完以後要做的，可以檢查出來是什麼原因導致胎停育的，所以還是有必要做
導致胎停的原因是有很多的，染色體也是一方面。在這一身體完全恢復好之後可以到當地中國醫院做一個染色體方面檢查排除一下，因為染色體異常從而導致的胎停。如果整體方面都是正常的，需要做其他方面的檢查，及時的明確病因再對症治療。
懷孕10周以後如果做彩超沒有胎心胎芽的話，考慮是胎兒宮內停育。不排除染色體異常的可能。建議下次備孕之前，夫妻雙方到醫院抽血化驗染色體。女性做彩超監測卵泡看看卵泡的發育是否正常，男性化驗精液常規，看看精子有沒有畸形。抽血化驗不孕不育7項排除免疫性因素的可能
胚胎染色體異常：
主要包括染色體三體(比如47,XN+16或者47,XN+21)，或者出現3倍體4倍體，比如說62,XXNN和92XXNN等。如果是胚胎自身的問題，這個主要原因與基因突變有關，通常是指配子形成過程中減數分裂卻不分離導致的。
夫妻雙方遺傳因素：
母體和父親的染色體數目異常遺傳給一代，不過這種概率比較小。比如說：單純性21-三體主要遺傳自母親;或者夫妻雙方當中有一位是羅氏易位攜帶者，這樣會出現遺傳性染色體異常。
胎停一次不檢查可以嗎
胎停又稱胚胎停育或稽留流產，是指在懷孕早期由於各種原因影響下，造成孕囊無法正常發育，在懷孕9周做B超仍然無法發現胎心，這種情況就應該診斷為胚胎停育。胚胎停育的原因有很多，既有可能是男方的原因，也有可能是女方的原因，如果單純的只有一次胚胎停育，可以不進行徹底的檢查，因為孕囊的發育主要就是自然選擇優勝劣汰，有些時候偶然因素也會對胚胎造成影響，引起胚胎停育，單純的一次胚胎停育，可以只進行普通的孕前檢查，如果沒有問題，可以嘗試再次懷孕。連續兩次以上的胚胎停育就要考慮復發性流產，應該仔細的針對男女雙方進行徹底的檢查，明確病理性的因素，進行治療，然後才能夠再次嘗試懷孕。
對於曾經發生過一次胎停的一些女性，在其之後的妊娠，再一次出現胎停的機率是會比其他女性要高一些，大約有15%左右的概率，不過也不用太擔心，一次胎停情況還是比較常見，多與受精卵的優勝劣汰有一些關系，再次懷孕前女性只需要在孕前做一些常規的檢查就好了。
但若是女性曾經出現過胎停情況有兩次或以上的，這種時候就要引起重視，夫妻雙方都必須到醫院進行比較全面的檢查，排除造成多次胎停的原因是什麼，導致胎停的原因有很多，有遺傳性、生殖免疫、生殖內分泌、子宮問題或者是感染性等因素，當明確胎停的原因後就要有針對性治療。
所以對於曾經出現過胎停的女性來說，一定要及時的查明病因，並在完全治癒後，再考慮再次懷孕，若是沒有治癒就再次懷孕，不僅容易再次發生胎停，而且還對女性身體和心理造成更加嚴重的傷害，甚至還有會影響女性以後的生育，導致不孕的發生。
❸ 胚胎染色體怎麼檢查
一般通過無創DNA或者是羊水穿刺等方式都是可以檢測胎寶寶染色體方面是否存在異常的情況，胎兒染色體檢查檢查方式是抽取羊水,是在超音波導引之下,將一根細長針穿過孕婦的肚皮,子宮壁,進入羊水腔,抽取一些羊水做檢查.一般懷孕16周左右,也就是14~18周,是最佳的時機.
胎兒染色體異常有什麼結果
1, 懷孕 11～14周：胎兒頸部透明帶檢查.絕大多數正常胎兒都可看到此透明帶,但染色體異常的胎兒,其頸部透明帶會明顯增厚.檢查胎兒是否有染色體異常,特別是唐氏症。
2,懷孕14～18周：母血唐氏症篩查.唐氏症通常是指胎兒的第21對,或第18對,或第13對染色體多了一條,是一種常見的新生兒染色體異常.它會導致新生兒智障以及多重先天性異常.檢驗母體血液中的甲胎蛋白及人類絨毛膜促性腺激素的濃度,然後依懷孕周數,年齡,計算出懷有唐氏症胎兒的幾率.幾率大於1/270者,表示懷有唐氏症兒的可能性很高。
3、染色體病即染色體異常，故而導致基因表達異常，機體發育異常。染色體異常遺傳病在自發性流產，死胎，早夭中佔50%以上，新生兒中發病率約點1%，是性發育異常及男女不孕症，不育症的重要原因，也是先天性心臟病，智能發育不全等的重要原因。
胎兒染色體異常可以在母體內時就可檢查出來，大都通過羊水穿刺的方法檢查，染色體異常的胎兒在母體內就已經表現出了不尋常，出生後在發育等各個方面也會有所不同。因此，在檢測到胎兒染色體異常時，父母們需做好決定，防止胎兒出生後得不到照顧。