孕期21三體檢查什麼

A. 醫學上的21三體綜合征有哪些檢查方法

1.對外周血細胞染色體核型分析
細胞遺傳學研究發現，在21號染色體長臂21q22區帶為三體時，該個體具有完全類似唐氏綜合征的臨床表現，相反，該區帶為非三體的個體則無此典型症狀。由此推論，21q22區可能是唐氏綜合征的基因關鍵區帶，又稱為唐氏綜合征區。按染色體核型分析可將唐氏綜合征患兒分為三型：
（1）標准型 佔全部病例的95%。患兒體細胞染色體為47條，有一個額外的21號染色體，核型為47，XX（或XY），蘆伏+21。

2.羊水細胞染色體檢查
羊水細胞染色體檢查是唐氏綜合征產前診斷的一種有效方法，唐氏篩查結果為「高危」的孕婦需要確診胎兒是否為唐氏綜合征患兒。目前產前診斷最常用的技術是羊膜腔穿刺技術，即在B超引導下，將針通過孕婦腹部刺入羊水中，抽取羊水，對胎兒細胞進行染色體分析。適宜孕16～20周的孕婦。除羊膜腔穿刺術外，進行產前診斷的技術還有絨毛活檢、胎兒臍靜脈穿刺、胎兒鏡檢查等。常見核型與外周血細胞染色體核型相同。
3.熒光原位雜交
以21號染色體的相應部位序列作探針，與外周血中的淋巴細胞或羊水細胞進行雜交，唐氏綜合征患者的陪空攜細胞中可呈現3個21號染色體的熒光信號。若選擇唐氏綜合征核心區的特異序列作為探針，進行FISH雜交分析，可以對21號染色體的異常部位進行精確定位，提高檢測21號染色體數目和結構異常的精確性。
4.產前篩查血清標志物
採用測定孕婦血清絨毛膜促性腺激素（HCG）、甲胎蛋白（AFP）、游離雌三醇（FE3）進行唐氏綜合征篩查的探索已有多年，這是一種懷孕中期指標（13周以後）。
根據這3項（也可測定HCG和AFP兩項）血清學指標以及孕婦年齡、體重來推算懷有唐氏綜合征患兒的風險率，根據風險率的高低再進一步進行確診檢查。
5.常規做X線片、超聲、心電圖、腦電圖等檢查
部分患兒可發現先天性心臟病，骨齡落後，腦電圖異常等改變。

B. 產前檢檢查21三體1/45300 18三體風險1/50000是什麼意思

那是唐篩檢查，排除寶寶患有唐氏綜合症的可能。如果分母大於270說明是高危（也就是患有唐氏綜合症的可能性較高），你的檢查結果表明患有唐氏綜合症可能性極小： 正常情況下，人有46個23對染色體，2 1、18、13三體就是胎兒的第21對、第18對、第13對染色體比正常的2個，多出來1個，就叫XX三體。其中...21三體就是唐氏綜合症。 任何年齡的孕婦都有可能懷上染色體異常的胎兒，但是染色體異常的發生率隨著孕婦年齡的增長而明顯增加，如25歲以下的孕婦中染色體異常的發生機率為1：1185，而35歲時則高達1：335，故35歲以上的高齡孕婦需做染色體檢查。 1、唐氏篩查為可能性檢查：高危人群只是說胎兒更有可能是唐氏兒，低危人群中也有可能是唐氏兒； 2、在全部孕婦中約有1/10的孕婦篩查是高危人群，高危人群中1~2/100是唐氏兒，也就是在孕婦中有1~2/1000是唐氏兒； 3、當驗血篩查值大於1/270為高危人群，正常值是1/700左右。國際上標準是1/270； 4、唐氏篩查值是修正值。影響唐氏篩查值的因素主要有：孕婦年齡，體重、孕周，胎兒分泌的胎甲蛋白，胎盤分泌的人絨激素，葯物因素，遺傳因素等。保胎時吃「多利媽」使人絨激素超出正常值可能影響唐氏篩查值。

C. 唐氏篩查都查些什麼

首先建議大家一定要了解的是，唐氏兒本身是染色體異常，出現一系列病症的兒童，一般情況下最常見的是，人體21號染色體多出一條，所以唐氏兒的自理能力就基本為零。這種情況下就意味著寶寶不哭不鬧，並且任何吃喝拉撒都需要有人護理，給家庭帶來的影響是非常沉重的。那麼在唐氏兒篩查過程當中，就可以幫助孕婦早日知道自己的孩子是否患有唐氏兒，如果早日知道就可以早日解決。

一般情況下唐氏兒的篩查方法，主要是以唐氏篩查法為主，這種情況非常簡單就是抽血檢驗。值得慶幸的是，該檢查方法收費很低，並且沒有任何風險，在醫院都有這種檢查，並且普及率非常廣泛，但是准確率卻只有60%左右，所以一直以來也是褒貶不一。還有一種方法是DNA篩查法，這種方式的准確率很高，能夠超過98%，由此可見比單純的唐氏篩查法高出很多。檢測方法也是以抽血檢驗為主，不過收費可能較高，但是沒有任何風險，主要檢查胎兒染色體內的21號染色體是否正常。

唐氏兒篩查方法是什麼？還有一種是羊水穿刺檢查，這種情況是在上述兩種方式都檢查過後，發現結果不太正常，才會選擇的方式。並且一定要要求女性在懷孕20周以後才可以進行，費用比較高，但是可以抽取羊水，對染色體進行全面檢查，並且准確率高達百分之百。不過這種情況需要注意的是可能會產生輕微的風險，但是對寶寶沒有傷害。