白血病染色體檢查多久出結果

① 唐氏綜合症產前篩查多久出結果

唐氏綜合症產前篩查多久出結果

唐氏綜合症產前篩查多久出結果，為了號召國家優生政策，現在懷孕都需要按時孕檢，避免胎兒生出不健康，孕檢必須會檢查唐氏綜合症。下面來看看唐氏綜合症產前篩查多久出結果？

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孕婦需要做唐篩來看胎兒的健康狀況，做這項檢查主要分為兩個時期，一次在懷孕九至十三周這是孕早期篩查，再有一次在14-21周是孕中期篩查。無論是哪次篩查，通常抽血後在一周都可以拿到結果，若是檢查結果不是高危則不必擔心。

任何孕婦都有懷上唐氏兒的幾率，所以唐氏篩查面向全體孕婦，而且從醫學的角度考慮，唐氏篩查十分的有必要，孕婦要十分重視這項檢查。做唐篩可以降低唐氏兒的出生率，唐氏兒在許多方面都有先天畸形，多不能自理，而且許多患兒未到成年即會發生夭折。

為了避免唐氏兒的出生，一定要做到早發現及早採取措施。而且產前唐氏篩查十分關鍵。通過嚴格質控的21-三體胎兒以及早孕期NT篩查的檢出率則超出百分之八十，反之，其它的染色體異常的檢出率超過百分之七十，若是可以結合母血清檢查，檢出率還會提高。

唐氏綜合征是什麼

所謂的唐氏綜合征其實是跟染色體有關的，也被稱為是21-三體綜合征、先天愚型，主要是由染色體發生異常，即多了一條21號染色體而導致的疾病。

是最早被確定的染色體病，60%患兒在胎內早期即夭折流產，存活者有明顯的智能落後、特殊面容，生長發育障礙和多發畸形。

唐氏綜合征的表現

1、胎兒患上唐氏綜合征的話，容貌和體型會發生變化，如眼裂小，眼外側上斜、身材矮小、頭圍小於正常等。

2、唐氏綜合征的胎兒有嗜睡的習慣，通常智力也比平常人低，而且可能還會出現喂養困難，以及行為和性發育發展延遲。

3、唐氏綜合征的胎兒長大以後可能會面臨著不孕不育的問題，不過如果女性長大後來月經的話，則也是有可能生育的。

4、伴有其他心臟等問題，而且白血病的發病率比一般人的要高，常常在30歲左右就出現老年痴呆症。

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唐氏綜合症的'檢查

1、對外周血細胞染色體核型分析

細胞遺傳學研究發現，在21號染色體長臂21q22區帶為三體時，該個體具有完全類似唐氏綜合征的臨床表現，相反，該區帶為非三體的個體則無此典型症狀。由此推論，21q22區可能是唐氏綜合征的基因關鍵區帶，又稱為唐氏綜合征區。按染色體核型分析可將唐氏綜合征患兒分為三型：

（1）標准型佔全部病例的95%。患兒體細胞染色體為47條，有一個額外的21號染色體，核型為47，XX（或XY），+21。

（2）易位型佔2、5%～5%，患兒的染色體總數為46條，多為羅伯遜易位，是指發生在近端著絲粒染色體的一種相互易位，多為D/G易位，D組中以14號染色體為主，即核型為46，XX（或XY），-14，+t（14q21q）；少數為15號染色體易位，這種易位型患兒約半數為遺傳性，即親代中有平衡易位染色體攜帶者。

另一種為G/G易位，較少見，是由於G組中2個21號染色體發生著絲粒融合，形成等臂染色體t（21q21q），或1個21號易位到1個22號染色體上。

（3）嵌合體型占本症的2%～4%，患兒體內有2種或者2種以上細胞株（以2種為多見），一株正常，另一株為21-三體細胞，臨床表現的嚴重程度與正常細胞所佔百分比有關，可以從接近正常到典型表型，21-三體細胞株比例越高，智力落後及畸形的程度越重。

2、羊水細胞染色體檢查

羊水細胞染色體檢查是唐氏綜合征產前診斷的一種有效方法，唐氏篩查結果為「高危」的孕婦需要確診胎兒是否為唐氏綜合征患兒。目前產前診斷最常用的技術是羊膜腔穿刺技術，即在B超引導下，將針通過孕婦腹部刺入羊水中，抽取羊水，對胎兒細胞進行染色體分析。

適宜孕16～20周的孕婦。除羊膜腔穿刺術外，進行產前診斷的技術還有絨毛活檢、胎兒臍靜脈穿刺、胎兒鏡檢查等。常見核型與外周血細胞染色體核型相同。

3、熒光原位雜交

以21號染色體的相應部位序列作探針，與外周血中的淋巴細胞或羊水細胞進行雜交，唐氏綜合征患者的細胞中可呈現3個21號染色體的熒光信號。若選擇唐氏綜合征核心區的特異序列作為探針，進行FISH雜交分析，可以對21號染色體的異常部位進行精確定位，提高檢測21號染色體數目和結構異常的精確性。

4、產前篩查血清標志物

採用測定孕婦血清絨毛膜促性腺激素（HCG）、甲胎蛋白（AFP）、游離雌三醇（FE3）進行唐氏綜合征篩查的探索已有多年，這是一種懷孕中期指標（13周以後）。

根據這3項（也可測定HCG和AFP兩項）血清學指標以及孕婦年齡、體重來推算懷有唐氏綜合征患兒的風險率，根據風險率的高低再進一步進行確診檢查。

5、常規做X線片、超聲、心電圖、腦電圖等檢查

部分患兒可發現先天性心臟病，骨齡落後，腦電圖異常等改變。

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唐氏綜合症的治療

由於患兒免疫力低下，宜注意預防感染。如伴有先天性心臟病、胃腸道或其他畸形，可考慮手術矯治。

唐氏綜合症的預後

嬰幼兒時期常反復患呼吸道感染，伴有先心者常因此早期死亡。肌張力隨年齡增長逐漸改善，而生長發育進度與正常兒差距逐漸加大。15歲時已停止長高，身材矮，智商低，嵌合型者可達50%以上。嬰兒時期表現為「乖孩子」，兒童時期情緒多表現愉快，對人親切，但情感調控能力差，波動較大，有時相當固執和調皮。

要採用綜合措施，包括醫療和社會服務，對患者以進行長期耐心的教育和訓練，對弱智兒進行預備教育以使其能過渡到普通學校上學，訓練弱智兒掌握一定的工作技能。耐心地教育和訓練，在監護下，生活多可自理，甚至可做較簡單的社會工作而自食其力。家長和學校應幫助孩子克服行為問題，社會應對殘疾兒的父母給予道義上的支持。

唐氏綜合症的預防

1、遺傳咨詢

孕婦年齡愈大，風險率愈高。標准型唐氏綜合征的再發風險率為1%。易位型患兒的雙親應進行核型分析，以便發現平衡易位攜帶者：如母方為D/G易位，則每一胎都有10%的風險率；如父方為D/G易位，則風險率為4%。絕大多數G/G易位病例均為散發，父母親核型大多正常，但亦有發現21/21易位攜帶者，其下一代100%罹患本病。

2、產前診斷

是防止唐氏綜合征患兒出生的有效措施。已有該病生育史的夫婦再次生育時應作產前診斷，即染色體核型分析，取樣包括孕中期羊膜腔穿刺作羊水細胞、孕中期胚胎絨毛細胞和孕中期臍帶血淋巴細胞等分析。

產前篩查血清標志物HCG、AFP測定有一定臨床意義，因為它能夠減少羊膜穿刺進行產前診斷的盲目性，提示高危孕婦群的存在，使這些孕婦得以作進一步的產前檢查和咨詢，最大限度地防止唐氏綜合征患兒的出生。

② 染色體檢查什麼

檢查染色體指的是性染色體的熒光原位雜交，一般的狀況下，男士的性染色體是46xy，女士的性染色體是46xx。根據查驗外周血來檢查染色體，開展性染色體的熒光原位雜交能夠 確診病症，例如21三體綜合征，男士的男性生殖器官的出現異常或是女士的先天的畸型，那麼根據性染色體能夠 發覺性染色體的紊亂、顛倒、缺少等出現異常的狀況。
此外，能夠 根據懷孕媽媽的外周血或是是孕婦羊水體細胞的檢驗，開展性染色體的查驗。對病症做出初期的篩選，像21三體綜合征、18三體綜合征、13三體綜合征等遺傳疾病。
檢查染色體主要是根據提取雙方的靜脈血液開展查驗，看有沒有出現性染色體病症。根據檢查染色體能夠 檢驗到性染色體的數量是不是一切正常，另外有沒有染色體結構出現異常等狀況。還可以檢驗是不是產生基因變異，假如DNA有異常現象存有，可能會造成出現不孕不育症或別的問題，並且還可能會引起試管胚胎發育不全等。針對有多次流產史等高風險要素的夫妻，建議在懷孕以前定期到醫院開展查驗醫治，調養身子。根據檢查染色體分辨病症是十分關鍵，如果有過習慣性流產、宮外孕、胎死腹中或畸形胎兒等狀況，開展這類檢驗檢查染色體，可以減少畸形胎兒的概率。



檢查染色體在臨床醫學上用以孕期檢查和針對性病症的查驗，產前檢查染色體一般開展絨毛膜穿刺術和羊水穿刺檢查查驗，關鍵用以查驗是不是有地中海貧血和唐氏綜合症。針對性病症查驗主要是血液系統的檢查染色體，一般是提取病人骨髓液，關鍵查驗是不是有出現異常的性染色體。針對血液疾病，如亞急性早幼粒細胞性敗血症、骨髓增長出現異常綜合症、漫性粒細胞性敗血症有一定的防止功效。檢查染色體在細胞生物學上面有關鍵實際意義，盡早發覺遺傳疾病和本身有沒有染色體異常，針對下一代有十分關鍵的實際意義，能夠 合理的防止由於染色體異常造成的病症，假如胎寶寶有染色體異常，還能夠立即終止懷孕，針對優生有關鍵的實際意義。

③ 為什麼要進行染色體檢查

正常人的體細胞染色體數目為23對，並有一定的形態和結構。染色體在形態結構或數量上的異常被稱為染色體異常，由染色體異常引起的疾病為染色體病。

現已發現的染色體病有100餘種，染色體病在臨床上常可造成流產、先天愚型、先天性多發性畸形、以及癌腫等。染色體異常的發生率並不少見，在一般新生兒群體中就可達0.5%~0.7%，以醫院平均每年3000新生兒出生數計算，其中可能有15~20例為染色體異常者。

而在早期自然流產時，約有50%~60%是由染色體異常所致。染色體異常發生的常見原因有電離輻射、化學物品接觸、微生物感染和遺傳等。臨床上染色體檢查的目的就是為了發現染色體異常和診斷由染色體異常引起的疾病。

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染色體相關疾病

肌陣攣性小腦協調障礙，神經系統遺傳病，重症聯合免疫缺陷，男性青春期發育延遲，卵巢惡性中胚葉混合瘤，小兒范科尼綜合征，小兒神經纖維瘤病，小兒腎性尿崩症，小兒面部紅斑侏儒綜合征，小兒精神發育遲緩

染色體相關症狀

胎萎不長，智力減低，陰莖樣尿道，陰唇融合，小指單一褶紋，先天性骨發育不良，愚型樣瞼裂歪曲，耳朵位置低，雙掌猿線出現率增加和atd角增大，雙乳間距增寬