⑴ 為什麼第一個寶寶苯丙氨酸沒有異常而第二個寶寶則查出有異常這是怎麼回事
病情分析： 您好，苯丙氨酸代謝異常，考慮可能為苯丙酮尿症，該病是一種常染色體陰性遺傳病，即夫妻雙方均表現正常，但如都為攜帶者，則生育寶寶有25%可能為苯丙酮尿症。 意見建議：可能為夫妻雙方均為陰性染色體攜帶者，建議父母可行遺傳咨詢，必要時行染色體檢查，寶寶可查血苯丙氨酸濃度，如確診為苯丙酮尿症，則要...及時治療，以免影響體格及智力發育。
⑵ 父母染色體沒有問題寶寶會有苯丙尿酮症嗎
近親也會發生的哦，苯丙酮尿症（PKU）是一種常見的氨基酸代謝病，是由於苯丙氨酸（PA）代謝途徑中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能轉變成為酪氨酸，導致苯丙氨酸及其酮酸蓄積，並從尿中大量排出。本病在遺傳性氨基酸代謝缺陷疾病中比較常見，其遺傳方式為常染色體隱性遺傳。臨床表現不均一，主要臨床特徵為智力低下、精神神...經症狀、濕疹、皮膚抓痕征及色素脫失和鼠氣味等、腦電圖異常。如果能得到早期診斷和早期治療，則前述臨床表現可不發生，智力正常，腦電圖異常也可得到恢復。