❶ 甲基丙二酸血症是什麼原因造成的
甲基丙二酸血症的病因比較復雜，甲基丙二酸血症是一種常染色體隱性遺傳性疾病，主要包括甲基丙二醯輔酶A變位酶酶蛋白缺陷，以及其輔酶鈷胺素代謝缺陷導致。除此以外，臨床上還有一部分可能是轉鈷胺素Ⅱ缺陷，或者慢性胃腸道、肝膽疾病，或者長期素食、特殊的葯物治療導致維生素B12缺乏，從而引起患者出現甲基丙二酸血症。
如果媽媽長時間維生素B12攝入不足，導致胎兒出現維生素B12缺乏，這種情況下不僅可以導致媽媽出現惡性的貧血，還會導致嬰兒出現繼發性的甲基丙二酸血症。甲基丙二酸血症的臨床表現，一般常見有嬰兒在生後一周之內，出現拒乳、嘔吐、脫水、昏迷、驚厥、酸中毒、酮症、低血糖等，早期的死亡率極高，預後不良。