每1000名50歲的低風險男性中

⑴ 什麼是唐氏綜合症

唐氏綜合征是最常見的一種染色體異常，又稱為21三體，在人群活產中的發病率約為800分之一（1/800）。

唐氏綜合征的患兒有多餘的一條21號染色體，大多數患兒會有生長發育的缺陷、智力低下、先天性心臟病、通關掌和一些特殊面容，如下圖所示。

唐氏兒一般預期壽命為40歲左右。孕婦懷有唐氏兒的風險隨著孕婦年齡的增加而明顯增加。為了及時發現高危孕婦進行產前診斷，孕媽媽可以進行唐氏篩查。

⑵ 預防與治療的協調發展

小時候，我們曾經多次唱起一首歌：讓我們盪起雙槳，小船兒推開波浪……腫瘤防治體系就像是一艘漂泊的小船，類似「手性機制」，即左手預防，右手醫療，就像劃船的雙槳一樣不能偏廢，否則就會失去前進的動力和方向，陷入徘徊狀態，以至於傾覆。

衛生保健的目的是造福全人類，達到「活得長、死得快，病人不受罪、家屬少受累、造福全社會」的終極目標，2011年度最新統計：人類平均壽命中國73歲，美國80歲，日本83歲，中國要趕超美國需要50年的社會發展，還要假設美國社會經濟踏步不前。2010年8月18日-21日，由國際抗癌聯盟舉辦的第21屆世界抗癌大會首次在中國召開，全球94個國家和地區的3000名代表參會。衛生部部長陳竺在大會發言中說，癌症已成為中國城市和農村居民的第一位死因。我國癌症發生率正處於快速上升期，每年癌症發病人數約260萬，死亡180萬人。目前中國癌譜已經兼具發展中國家和發達國家癌症的流行特點，肺癌、肝癌、胃癌、食道癌和結直腸癌，是最常見的5種癌症殺手。農村地區癌症患者死亡率明顯高於城市，而癌症高發地區多集中在西部地區和農村地區。新疆是一個西部大省，承載著祖國的邊防、多民族的團結、社會的穩定和人民生命財產安全的重任。動員全社會力量提高新疆的腫瘤防治水平刻不容緩，而腫瘤的預防是目前為止最廉價、易覆蓋、高效率的防治措施。到2020年中國內地將有85的死亡歸因於惡性腫瘤等長期消耗的慢性病，其中約70的惡性腫瘤、高血壓、糖尿病、超重肥胖、血脂異常將發生在勞動力人口。這是中華預防醫學會會長、中國工程院院士王隴德教授對中國今後勞動力健康狀況的總體預測。他指出，居民具備健康素養的總體水平僅為6.48,近七成沒有科學的健康觀，超過八成缺乏傳染病預防、安全與急救知識，約九成不具備基本醫療素養，逾95不了解慢性病預防。

有足夠的事實報告顯示，如果人們對惡性腫瘤等慢性病長期存在誤解，就有可能會助長對它們的忽視。重要的就是，國家公立醫院、衛生保健協會等權威機構將那些最新和最准確的疾病知識和信息傳授給公眾。而在這方面，我們做得還遠不夠。目前的學術團體以辦會等方式致力於醫務人員的繼續教育而忽視對公眾的保健宣教。以高血壓為例，中國疾控中心副主任楊功煥教授去年就指出，目前，我國近兩億高血壓患者中，三分之二的人不知道自己患高血壓，不知道已身處心腦血管病的高危境地，不知道主動控制超重肥胖、高鹽飲食、過量飲酒等高血壓危險因素，更不知道接受規范治療。之前的一項專業調查同樣顯示，年齡在35至74歲的成人糖尿病患者中，90以上的不知道自己患病。有腫瘤家族史者不能定期體檢並獲得有關的預防知識，很難做到早發現、早診斷、早治療。「早發現早治療」的健康理念早已深入人心，不過美國一些醫學專家研究後發現，一些體檢和治療其實並無必要，有的甚至弊大於利。與此同時，過度檢查和治療造成醫療資源的浪費，公共醫療體系每年把大量錢財浪費在不能帶來好處或可能產生危害的醫學程序上。

無關緊要的「異常」

不少人把血清「前列腺特異抗原」檢查當做篩查前列腺癌的重要措施，美國每年有2000萬名男性接受這項檢查。但布朗大學醫學院榮譽退休教授斯蒂芬？史密斯卻告訴家庭醫生不用為他安排這項檢查，也不用安排針對心臟病的心電圖檢查。史密斯說，沒有證據表明這兩種檢查可以挽救生命，相反，它們常常會查出一些無關緊要的「異常」，迫使人們接受更多檢查甚至治療。

加利福尼亞大學聖弗朗西斯科分校醫學教授、權威醫學刊物《內科學文獻》編輯麗塔？雷德伯格剛過完50歲生日，醫生通常都會建議這個歲數的女性定期接受乳腺癌篩查，雷德伯格卻不準備採納這個建議。因為這種檢查查出太多假性腫瘤，而它們通常可以自行縮小。

我國古代老子的《道德經》謂之曰：無即是有，靜即是動，以靜制動，無為而治。雷德伯格說：「許多情況下，不檢查、不造影、不治療其實對健康更有利。」她套用建築學上提倡簡約、反對過度裝飾的設計理念「少即是多」來表達自己的觀點。

美國全國心、肺、血液研究所心臟病專家邁克爾？勞爾說，一些醫療干預針對的病症本來可以自愈或不會妨害健康。有些人檢查出某種異常並接受治療後感覺健康狀況改善，其實那種異常未必是病根，不一定會危及長遠健康。

磁共振成像常用於檢查背部下側不明疼痛，一旦發現異常，動手術清除似乎是最佳途徑。但美國內科醫師學會說，磁共振成像中顯示的「異常」經常與背痛無關，任何手術都有潛在風險，而背部手術對減輕一般疼痛的效果並不比休息和適度鍛煉更好。北卡羅來納大學醫學教授諾丁？哈德勒說：「醫生們長期存在一個誤區，即一旦發現什麼覺得與『正常』不一樣的『異常』，就覺得它一定會是病因。」

可有可無的檢查

質疑一些檢查和治療的效果，並非否定必要的檢查和治療。例如，X光片有助乳腺癌早期診斷，對有家族病史的女性尤其重要。自述背痛的癌症患者，磁共振成像對發現轉移到骨骼的癌細胞價值無量，可以讓醫生及早干預。1980年至2004年，冠心病死亡率下降50％，得益於有了更好的降低膽固醇和血壓的葯物和療法。結腸鏡檢查每年可以挽救7300條生命。但研究顯示，相當多檢查和治療只起到心理安慰作用，甚至對健康有副作用。

得克薩斯大學醫學院老年病專家詹姆斯？古德溫提到一個因檢查不當導致嚴重後果的案例。一名84歲女患者按腸胃科醫生建議接受結腸鏡檢查，此時距離上一次檢查只相距數年，而且上一次檢查結果正常。結果，患者在檢查過程中發生結腸穿孔死亡。古德溫說，這種結果雖然不多見，但是這種檢查建議相當普遍。他接診的患者中，一些人在上次檢查結果正常後7年、5年甚至2年後就接到腸胃科醫生提醒，讓他們再次接受結腸鏡檢查。其實，75歲以上人群或上次檢查結果正常後10年內都不適宜或不需要再次接受結腸鏡檢查。古德溫進一步調查發現，美國聯邦政府「醫療保健」項目患者中，46％在上次結腸鏡檢查結果正常後不到7年再次接受檢查，其中不少人年齡超過80歲。

「醫療保健」是美國公共醫療體系兩個主要項目之一，主要面向老人和殘障人士。另一個項目是聯邦和州政府聯合出資的「醫療補助」，主要面向低收入群體。

弊大於利的治療

對某一患者群體有益的檢查和治療，對其他患者可能無用或者有害。至少5項大型研究項目表明，對於輕度心臟病患者，血管清理術、支架置入術、心臟搭橋術等侵入性治療手段對提高存活率或改善生活質量的作用，不比葯物、運動、健康飲食等非侵入性治療手段更強。

霍普金斯大學醫學院心臟病專家約翰？麥克沃伊與同事研究發現，1000名接受心臟斷層掃描的低風險心臟病患者發病率和死亡率，不比不接受這種檢查的患者低。因為接受檢查的患者服葯更多，接受的支架置入術等侵入式治療更多。這些治療普遍有副作用，可能引起並發症，甚至導致死亡。斷層掃描本身則使患者暴露在高劑量輻射下，有致癌風險。麥克沃伊的結論是：高風險心臟病患者或許能從斷層掃描血管造影術中獲益，但「低風險患者得不到好處」。

一些醫生錯誤地以為，如果某種療法能治好重症患者，那麼治療輕度患者更不成問題。比如，一些抗抑鬱劑在隨機對比臨床試驗中對重度抑鬱症患者療效良好，醫生就給許多中度和輕度患者開這些葯。質子泵抑制劑（PPI）對治療胃返流、一些不常見食管疾病以及一些潰瘍效果顯著，然而美國每年開出的1.13億份PPI處方中，至少一半、可能多達70％並不對症，例如針對的是一般胃病。

葯物「斯他汀」對膽固醇高的心臟病患者有幫助，但對膽固醇高的心臟正常者無益，副作用包括可能引起肌肉疾病。然而，這種葯被普遍開給後者。心臟再同步化治療對心室傳導延遲至少150毫秒的充血性心力衰竭患者有救命功效，而現在一些延遲不到150毫秒的的患者同樣也在接受這種治療。

醫療資源的浪費

專家批評美國公共醫療體系把大量錢財浪費在不能帶來好處或可能產生危害的醫學程序上。克利夫蘭診所知名心臟病專家史蒂文？尼森認為，美國人均保健花費是其他發達國家的2倍，健康狀況或壽命卻未見優勢，原因就在於浪費。

尼森經常建議無心臟病症狀、患病風險低的人避免接受心臟斷層掃描、心回波圖、踏車心臟負荷檢查等，因為研究顯示，這些檢查會產生不少錯誤的「陽性」結果，導致有潛在風險的醫療干預。如果能省掉那些不必要甚至有害的檢查和治療，就可以為公共財政節省大筆支出，同時更有效地利用醫療資源。

北卡羅來納大學醫學教授哈德勒本月出版著作《重新思考老齡化》，主題是老年人過度治療現象。他說，斷層掃描和其他成像術在血管中發現的一些血栓其實不會觸發心臟病，如果經由手術破壞這些血栓，相當於把一大堆碎片噴入細小血管，反而可能誘發心臟病或中風。美國《新聞周刊》報道，美國每年為治療葯物不良反應耗費2000億美元；每年實施50萬例選擇性血管清理術，每例至少花費5萬美元。其實如果患者用葯物療法，配合運動和健康飲食，效果會更好。

一邊是保健不足，但一邊卻是過度醫療很盛行。拿葯品來說，在我國，葯品費用占醫療機構收入比例達到四至五成左右。但在發達國家，這個數字是10―40。在過度醫療泛濫的背景之下，不僅僅是葯品，那些不必要的檢查與手術同樣是個觸目驚心的問題，剖宮產手術的濫用就是最典型的例子。這幾年來，看病貴、看病難成為一種被公眾抱怨的社會病。為了應對這種社會矛盾，在新醫改推動下，各級政府部門選擇了「擴能」建設，通過擴建醫療機構及醫療機構升級，來滿足公眾的這種衛生需求。但是，這還遠遠不夠。如果擴建的醫療機構依然是帶有濃重的商業色彩，「過度醫療」依然盛行與泛濫，保健醫療遇冷與不足，這就有可能將意味著，公眾的健康權利還是並未得到足夠的呵護與服務，就醫的經濟負擔甚至有可能會出現只增不減。近兩年來，盡管新醫改在實施，但人們並沒有感受到看病貴問題得到了緩解。有數據可以引證，據衛生部發布的《2009年衛生統計公報》，2009年醫院門診病人人均醫葯費159.5元，住院病人人均費用5951.9元，分別比上年上漲了8.9和8.6，與城鎮居民人均可支配收入增長8.8和農村居民人均純收入增長8.2的幅度基本持平。

要扭轉這種冷熱不均，從根本上解決公眾的看病問題，減少就醫上的經濟負擔，降低死亡率，除了建更多服務功能完善的醫療機構外，政府還應該做得更多。一是加強衛生保健協會等學術團體的建設，將更多最新和最准確的腫瘤等慢性病知識和信息傳授給公眾。很多經驗表明，良好的國民健康素養是教育出來的。如果人們擁有足夠多權威的信息指導，相信他們一定可以更好地進行防治。二是對基層醫療機構進行足夠的投入，使其能夠勝任初級腫瘤衛生保健的角色。在今天，很多地方的基層醫療機構都缺少足夠意願和能力去做這一種看起來「虧本」的工作。滿足於「有什麼用什麼」，很難做到「病情需要什麼用什麼」的工作要求。因為，他們現在還必須依靠掙錢來養活自己。三是鼓勵人們多在醫療保健上進行消費，減少在醫療服務上的支出。每年定期體檢一次，隨時對自己的健康狀況進行調整，對腫瘤等長期消耗的慢性病防治意義重大。